Kokusuyla yalnızlaştıran genetik hastalık: Balık Kokusu Sendromu

Balık Kokusu Sendromuna Genetik Çözüm! Prof. Dr. Zeynep Ocak Açıkladı

Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Balık kokusu sendromu sosyal hayatı bitiriyor, kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor” dedi. Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor.

Trimetilaminüri olarak da bilinen hastalık, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıkıyor. Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve kişide keskin bir balık kokusu oluşur.

Hastalığın genetik temeli FMO3 genindeki mutasyonlara dayanıyor ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteriyor. Bu nedenle, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin yapılması önem arz ediyor.

Tanının konabilmesi için hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlem yapılmasının ardından idrarda trimetilamin düzeyine bakılabilir, ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir.

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmasa da, TMA oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması gerekiyor. Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini desteği ile hastalık yönetilebilir. Kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla mücadelede önem taşıyor.

Prof. Dr. Ocak, “TMAU’nun genetik bir bozukluk olduğuna vurgu yaparak, hastaların toplumdan dışlanmasının önüne geçmek için genetik danışmanlık alınması gerektiğini belirtti. Bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır” dedi.

Related Posts

Genital kaşıntıyı hafife almayın! Cildi parşömen kağıdı gibi yırtabiliyor

Genital bölgede yoğun kaşıntının sadece geçici bir sorun olmadığını söyleyen Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mehmet Bekir Şen, “Utanmayın, ertelemeyin, mutlaka jinekoloğa başvurun” çağrısında bulunuyor.

Günlük rutinleriniz kalp krizini durdurmak için yeterli mi?

Günlük rutinleriniz kalp krizini durdurmak için yeterli mi?

Zayıflık algısına yenik düşmeyin

Özellikle sosyal medyada zayıflık algısı üzerinden yürütülen paylaşımlar, gençler arasında yeme bozukluklarının artmasına neden oluyor. Sıkça karşılaşılan ‘mükemmel’ beden dayatmaları, gerçeklikten uzak beklentiler yaratarak bireyleri sağlıksız yeme davranışlarına itebiliyor.

Hafızayı silgi gibi siliyor: Bu yemeği yemeyi bırakın!

Harvard Üniversitesi’nin araştırması, beyin fonksiyonlarına ciddi zarar veren besinleri tek tek ortaya koydu. Özellikle bir yiyecek var ki, her gün tüketenlerde hafıza kaybı riski hızla artıyor. Uzmanlar uyarıyor: Bu gıdayı hayatınızdan çıkarın, beyninizi koruyun!

Bakım Evinde Heimlich Manevrası ile Hayat Kurtarıldı

Bakımevinde hayat kurtaran ‘Heimlich manevrası’…Soluk borusuna yemek kaçan yaşlı adamı böyle kurtardı BALIKESİR – Balıkesir’de bakım evinde yemek yerken soluk borusuna yemek kaçan 91 yaşındaki yaşlı adamı, görevlinin yaptığı heimlich manevrası …

Amasya’da 4.6 Büyüklüğünde Deprem: Güvenlik Kamerasında Anbean Kaydedildi

Amasya’da deprem anı kamerada AMASYA – Amasya’nın Taşova ilçesinde yaşanan 4.6 büyüklüğündeki deprem, bir güvenlik kamerasına yansıdı. Sarsıntı büyük korkuya neden oldu. Saat 17.43’te yerin 6.21 kilometre altında meydana gelen depremin hemen …